ઓસ્ટિઓજેનેસિસ ઈમ્પરફેક્ટા અવેરનેસ ડે નિમિત્તે ન્યુબર્ગ સેન્ટર ફોર જીનોમિક મેડિસિન(NCGM)એ સુરતમાં સાચી (SAACHI) ચિલ્ડ્રન હોસ્પિટલના સહયોગથી મેડિકલ કેમ્પનું આયોજન કર્યું હતું. ઓસ્ટિઓજેનેસિસ ઈમ્પરફેક્ટા (OI) કે જેને “બરડ હાડકાની બીમારી” તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે અને તે એક આનુવંશિક રોગ છે જે બાળકમાં વારંવાર હાડકાના ફ્રેક્ચરનું કારણ બને છે. વિશ્વભરમાં લગભગ 10,000 થી 20,000માંથી 1 કેસ નોંધાય છે.
ન્યુબર્ગ સેન્ટર ફોર જીનોમિક મેડિસિન (NCGM)ના ક્લિનિકલ જિનેટિસિસ્ટ અને જીનોમિક્સ વિભાગના ડિરેક્ટર ડો. શીતલ શારદાની આગેવાનીમાં આ કેમ્પનું આયોજન કરવામાં આવ્યું હતું. જેનો હેતુ ઓસ્ટિઓજેનેસિસ ઈમ્પરફેક્ટા ધરાવતા પરિવારના માતા-પિતાને આનુવંશિક ટેસ્ટ અને મેડિકલ ટેસ્ટના મહત્વ વિશે માહિતગાર કરવાનો હતો. આ બાળકોની કેવી રીતે રોજિંદી સાર-સંભાળ રાખવી તે અંગે માતા-પિતાને એક્સપર્ટ ટીમ દ્વારા માર્ગદર્શન આપવામાં આવ્યું હતું. આ સાથે કેમ્પમાં લેબોરેટરી અને આનુવંશિક ટેસ્ટ સસ્તા દરે ઓફર કરવામાં આવ્યા કે જેનાથી પરિવારજનોને આવા આનુવંશિક રોગ વિષે વહેલી જાણકારી મળી શકે.
કેમ્પ વિશે વાત કરતાં ન્યુબર્ગ સેન્ટર ફોર જીનોમિક મેડિસિન(NCGM)ના ક્લિનિકલ જિનેટિસિસ્ટ અને જીનોમિક્સ વિભાગના ડિરેક્ટર ડો. શીતલ શારદાએ જણાવ્યું હતું કે, “આ કેમ્પનું આયોજન કરવા અને અમારી સાથે જોડાવા બદલ હું સાચી ચિલ્ડ્રન હોસ્પિટલની ટીમનો આભાર વ્યક્ત કરું છું. સામાન્ય માણસો માટે ઑસ્ટિઓજેનેસિસ ઇમ્પરફેક્ટા વિશે જાગરૂકતા લાવવી ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે, જેથી તેઓ પ્રારંભિક નિદાન, સારવાર અને નિવારણના વિકલ્પો માટે નિષ્ણાતોનો સંપર્ક કરી શકે. માતા-પિતાએ તેમના બાળકો પર નજર રાખવી જોઈએ, કારણ કે આ સ્થિતિમાં સામાન્ય રીતે જોવા મળતું લક્ષણ રિકરન્ટ ફ્રેક્ચર છે જેને અમુક સમયે અવગણવામાં આવે છે અને જ્યારે બાળકને ત્રીજી કે ચોથી વખત ફ્રેક્ચર થાય છે ત્યારે તેની જાણ થાય છે. આનુવંશિક રોગ હોવાને કારણે આગામી બાળકને આ રોગ થવાનું જોખમ પણ રહેલું છે. જેથી પરિવારમાં OI ધરાવતા બે બાળકો હોઈ શકે છે. દર્દીઓનું આનુવંશિક નિદાન કરવાથી પરિવારમાં આવી રહેલા વારસાને સમજવામાં મદદ થાય છે જે પુનરાવૃત્તિના જોખમને પણ સમજવામાં પણ મદદ કરે છે. ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન આનુવંશિક નિદાન દ્વારા ગંભીર OI ધરાવતા બાળકના જન્મને અટકવવી શકાય છે.”
